한국인에 희귀한 질병 '맥락막 흑색종'

여러분은 '맥락막 흑색종'이라는 질병에 대해 들어 보셨나요?

 

일단 이 질환은 눈에 생기는 질병 입니다. 흑색종이라는 암의 일종인데 그중에 특히 맥락막이라는 안구에 생기는 암이죠.

맥락막 흑색종의 국내 유병률, 즉 한국의 발생률에 대한 정확한 통계는 없습니다. 이는 동양인은 이 질환에 서양인에 비해 상대적으로 유병률이 낮기 때문이죠. 대략 백인의 1/3 정도로 알려져 있으며 흑인은 백인의 1/8 정도로 알려져 있습니다. 

 

국내의 통계가 많지 않기에 미국의 통계를 기준으로 보면 처음 진단 시에 평균 55세로서 다른 암 보다 상대적으로 일찍 발병하는 경향을 보입니다. 또한 여성보다는 남성에게 더 많은 빈도로 발생한다는 통계가 있습니다. 

 

증상 및 치료

일반적으로 모든암들의 특징이 진행이 되기까지 특별한 증상이 나타나지 않는다는 것에 있습니다. 이 맥락막 흑색종 또한 특별한 증상이 없이 우리에게 찾아옵니다. 눈앞에 무언가 나타나는 듯한 느낌, 벌레가 돌아다니는 느낌, 비문증이라고 하지요. 이러한 증상이 있기도 하고 시력장애, 눈 속에서 불꽃을 보는 증상, 그리고 간혹 충혈이나 통증을 호소하기도 합니다. 그러나 이 모든 증상들이 일반적으로 피곤해서 나타나거나, 큰 이상증세로 여기기 힘든 경우가 많아 적절한 조치 없이 지내게 되곤 합니다. 만약 전에 없던 증상이 나타난다면 반드시 검진을 받는 것이 좋겠지요. 다만 우리나라에는 흔한 질병이 아니기에 오진의 가능성 또한 열어 두셔야 합니다. 본인의 가족 또한 처음에 망막박리라는 질병으로 진단이 되었었습니다.

진단 당시 본인가족의 증상을 촬영한 실제사진

 

 

진행단계

 

모든 암이 그러하겠지만 이 맥락막 흑색종 또한 마찬가지로 전이가 있느냐 없느냐가 매우 중요합니다. 사실 환우들의 입장에서는 이 전이의 유무가 거의 전부라고 할 수 있을 정도 입니다. 암의 경우 전이가 있다면 치료가 상당히 어려워질 수 있지만 전이만 없다면 이 맥락막 흑색종의 경우 매우 특이한 점을 가지고 있습니다.

 

전이가 없는 '맥락막 흑색종'의 치료방법

 

- 안구 제거술

 

안구 제거술은 말 그대로 안구를 제거하는 방법입니다. 전신마취 혹은 부분 마취로도 수술이 가능하며 그리 길지 않은 수술시간이 소요됩니다. (1-2시간) 안구 제거 후에는 구 모양의 삽입물을 삽입하게 되고 1주일 정도면 일상생활이 가능합니다.

가장 확실한 방법이기도 하지만 영구적인 시력 손실을 가져온 다는 점에서 많은 고민이 필요한 방법입니다. 다만 다른 암들처럼 방사선 치료나 항암치료등이 필요 없고 추적 관찰만으로도 치료는 끝나는 방법이기에 상당히 간단한 치료법이라고 할 수 있습니다. 추적 관찰에서 특별한 전이가 없다면 5년의 관찰 후 완치 판정을 받을 수 있습니다. 실제로 5년 생존율은 70-80% 정도로 알려져 있습니다.

 

- 방사선 치료

 

안구를 보존하여 시력을 보존할 수 있는 방법을 찾는 다면 방사선 치료를 선택할 수 있습니다. 종양의 크기가 중간이하인 경우(종양이 16mm 이하인 경우 중간으로 분류합니다.) 시행할 수 있습니다. 중간 이하인 경우 안구 제거술을 시행한 것과 비슷한 비율의 예후를 나타내고 있어, 굳이 안구를 제거하는 것 보다는 방사선 치료를 하는 것이 더 효율적이라 할 수 있습니다. 

 

- 광 응고술/ 냉동 응고술

 

이 방법은 처음부터 작은 크기의 종양이거나 방사선 치료 후에도 완전히 제거되지 못한 병변을 치료하는 방법으로 사용합니다. 부분 마취로 시행합니다.

 

전이가 있는 '맥락막 흑색종'의 치료 방법

 

- 항암 화학요법

 

암세포가 안구 뿐만 아니라 다른 곳으로 전이되었을 경우 시행합니다. 그러나 긍정적인 예후를 기대하기는 힘든 것으로 알려져 있습니다.

 

 

재발 또는 전이

 

'맥락막흑색종'의 수술 또한 다른 암들과 마찬가지로 수술 이후 추적관찰이 필요합니다. 간이나 폐로 전이될 가능성이 가장 높고, 뼈, 머리, 피부로 전이될 가능성도 존재합니다. 일반적으로 6개월 간격으로 CT, MRI, 초음파, 혈액검사 등을 시행하며 어느 단계에 어떤 검사를 시행하는지는 전적으로 전문의의 판단과 지시에 따르는 것이 좋습니다. 만일 전이가 발견되면 항암요법을 시행합니다. 다만 이 경우 예후는 매우 불량한 경우가 많습니다.

 

예후

종양의 크기 별 5년 사망률 (종양 자체 사망률)
큰 종양 (16.0mm 이상)	40-50% (30-35%)
중간 종양 (3.0mm - 16.0mm)	20-30% (10%)
작은 종양 (3.0mm 미만)	15%미만 (1%)

 

발병원인 및 예방법

유전적 요인 및 과도한 자외선 노출이 가장 유력한 원인으로 추정되지만 이는 아직 학계의 논의중에 있으며 이에 대한 반론 또한 많은 상황입니다. 정확한 원인이 학술적으로 밝혀지지 않았지만 인류학적으로 인종별 발병률이 다른 것을 보면 유전적인 요인이 영향을 주는 것으로 추정되고 있습니다. 원인이 불분명 하기에 예방법 또한 명확하지 않습니다. 다만 유력한 요인으로 추정되는 과도한 자외선 노출을 피하고 야외활동 시 선글라스를 착용하는 것이 예방에 도움이 된다는 보고가 있으나 그 사례가 적어 확실한 방법은 아닙니다. 

 

총평

원인이나 예방법 치료법 등을 본인이 가족으로서 겪고 느낀바에 따르면 참 답답한 질병이 아닐 수 없습니다. 그 무엇 하나 명확한 것이 없기 때문이죠. 본인의 의견으로는 예방이나 발병을 예측하는 것은 불가능에 가깝고 발병 시 빠르게 확인하기 위한 조기검진만이 정답인 듯 보입니다. 초기에 발견 시 생존확률은 99%에 이르므로 너무 두려워하기보다는 꾸준한 검진으로 건강을 지키시길 바랍니다.